?Soy compatible con mi pareja? Short de el «matching» hereditario

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?Soy compatible con mi pareja? Short de el «matching» hereditario

Por Dra. Veronica Martinez Vidal Ginecologia

Nuestra referencia genetica esta codificada en cromosomas. Contamos con 46 cromosomas, cada uno de los cuales contiene miles de fragmentos sobre noticia o indicaciones las denominamos «genes». Nuestros padres nos aportan una copia sobre cada uno de todos estos genes, de semejante manera que tenemos alrededores sobre unos 25.000 genes.

Cuando se produce la alboroto, por distintas causas, en la referencia genetica puede tener como consecuencia la aparicion sobre la enfermedad. Existen enfermedades sobre herencia dominante, que se manifiestan si muchas de estas copias de el gen esta alterada. Otras son de herencia recesiva, es decir, que solo producen afectacion En Caso De Que se heredan las 2 copias alteradas (la de el padre y la sobre la origen).

Se estima que Hay mas de 6.000 enfermedades causadas por la mutacion genetica hereditaria. Alguno de cada 300 recien nacidos padecera una alteracion genetica, estando la causa del 20% de estas muertes neonatales.

Aproximadamente cada uno sobre nosotros somos portadores sobre unas quince mutaciones recesivas. La mayoridad nunca somos conscientes sobre ello porque no existe una leyenda familiar sobre enfermedad, o nunca Existen sintomas al tratarse sobre la indisposicion recesiva. Esto implica que un individuo padezca la indisposicion deberia heredar el gen de los dos progenitores, lo que supone un 25% sobre probabilidades en el caso de que sean portadores de el gen.

«En realidad no Existen parejas compatibles o incompatibles sino con gran o inferior riesgo sobre transmitir la enfermedad genetica a su descendencia»

El 80% de las padres sobre ninos con enfermedades geneticas desconocian que eran portadores. De ilustrarlo con cifras, en el https://hookupdate.net/es/gleeden-review/ caso sobre la fibrosis quistica (la indisposicion genetica mas prevalente en la raza caucasica, con una proporcion sobre 1 a 25 ), se estima que podrian transcurrir 175 anos de vida dentro de el primer caso de la clan asi­ como la aparicion de alguno nuevo (Dagan Wells, ESHRE 2018).

?Existe alguna manera de advertir esta transmision?

Lo que Hoy En Dia se puede elaborar es identificar a las parejas de peligro, donde ambos miembros sean portadores de estas mismas mutaciones geneticas asi­ como que puedan tener un hijo con esa enfermedad. Lo cual seri­a lo que se denomina “test sobre compatibilidad genetica con la pareja”. En realidad no hay parejas compatibles o incompatibles sino con gran o inferior peligro sobre transmitir una indisposicion genetica a su descendencia.

De descubrir este riesgo se desempenar un estudio hereditario sobre un panel de enfermedades geneticas recesivas. Se desempenar a traves de una unica muestra sobre sangre o saliva. Segun la etnia, el panel esta adaptado a la prevalencia sobre enfermedades en ese grupo. Existen test que permiten analizar un nA? variable sobre enfermedades. La diferenciacion de un test a otro seri­a el nivel y no ha transpirado estrategia de deteccion.

Kumar et al. (ASRM 2014), concluyeron en 1479 parejas estudiadas Con El Fin De 220 enfermedades geneticas que un 30% de las pacientes eran portadores sobre la indisposicion severa y un 1.9% estaban en asentado peligro por acontecer ambos portadores de el similar gen.

?Quien se puede beneficiar de el analisis?

Cualquier pareja con afan reproductivo, parejas de de mi?s grande peligro genetico o en los casos de solicitar a donacion de gametos ya que, sobre esta manera, se aumentan las juicio de seleccion de la seleccion.

Seri­a significativo recalcar que todos estos test Asimismo tienen las limitaciones en la deteccion (si bien son bajas) y nunca se estudian absolutamente todas las enfermedades geneticas hipoteticos; sin embargo son la aparejo eficaz para descubrir desplazandolo hacia el pelo obtener reducir el riesgo genetico.

En cualquier caso, de un superior asesoramiento e individualizacion la advertencia seri­a presentarse a la consulta medica. En la Unidad sobre Reproduccion Moncloa podremos resolver la totalidad de tus dudas.

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